מאמר אורח
בדיקת NIPT היא בדיקה ייעודית מסוג הערכת סקר שמטרתה לשלול הפרעות כרומוזומליות מסוימות אצל העובר, בשלב מוקדם ככל הניתן. באמצעות הבדיקה ניתן לגלות בשלב מוקדם של ההריון טריזומיה של כרומוזום 21, כלומר תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונת די ג'ורג' ועוד. עם זאת, חשוב להדגיש כי בדיקת NIPT אינה מוגדרת כבדיקה אבחנתית המאפשרת לקבוע החלטות כמו הפסקת הריון, כיון שזו בדיקת סקר המבוססת על נתונים סטטיסטיים.
בהתאם לממצאי הבדיקה הרופא המטפל ימליץ על סדרת בדיקות נוספות, למשל בדיקות אבחנתיות לגילוי תסמונת דאון, מומים מולדים בעובר, מי שפיר, סיסי שליה וכדומה.
הבדיקה מתאימה לנשים בהריון החל משבוע 9
בדיקת NIPT היא למעשה בדיקה גם לצורך גילוי תסמונת דאון ולצורך איתור תסמונות נוספות ובעיות רפואיות אחרות הקשורות להפרעות כרומוזומליות. זו בדיקה מומלצת בעיקר לנשים שאינן יכולות או מוכנות לעבור בדיקת מי שפיר. כמו כן, הבדיקה הייעודית מיועדת לנשים בהריון המעוניינות לבדוק רק חלק מהחומר הגנטי הנמצא בכרומוזום של העובר.
במקרים הבאים אין לעבור בדיקת NIPT:
דילול טבעי של אחד העוברים.
במקרים של הריון מרובה עוברים, למשל הריון מרובה עוברים עקב תרומת ביצית או לידה בעזרת אם פונדקאית.
במקרים בהם יש צורך רפואי לעבור בדיקה אבחנתית לאיתור מוטציות בגלל היסטוריה משפחתית.
אמינות בדיקת NIPT
רוב יצרני הבדיקות מסוג NIPT טוענים כי הבדיקה שלהם מספקת תוצאות אבחון מדויקות בקירוב של 100%. לכן חשוב לחזור ולהדגיש כי לבדיקות NIPT אין יכולת לזהות תסמונות בעוברים ברמת דיוק של 100% מאחר והבדיקה היא בדיקת סקר סטטיסטית. הבדיקה יכולה לשמש כתחליף לחלק מבדיקות הסקר בשליש הראשון של ההריון אבל היא לא יכולה להחליף את האמינות של בדיקת מי שפיר או את מידת הדיוק והרזולוציה של הצ'פ הגנטי.
אם ממצאי בדיקת NIPT מעלים חשד לתסמונת דאון או לתסמונת אחרת, הרופא המטפל ימליץ לאישה ההרה לעבור בדיקת מי שפיר שהיא בדיקה אבחנתית ורמת האמינות היא 100% וזאת כדי לאשר או לשלול את תוצאות ממצאי בדיקת NIPT.
בדיקה נפוצה בתהליכי פונדקאות בארץ ובחו"ל
בתהליכי פונדקאות ישנם סיכונים רבים ומגוונים, לכן ההורים מעוניינים שהאם הפונדקאית תעבור את כל הבדיקות החשובות כדי למזער סיכונים ועל מנת לקבל החלטה על המשך הריון בצורה הכי משכילה שניתן. NIPT היא בדיקה שניתן לבצע כבר בשבוע ה-9 להריון, ללא סכנה להריון ולאם הפונדקאית. הבדיקה יכולה להתאים להורים המיועדים לאחר תרומת ביצית או בהליכי פונדקאות. לכן, אם אתם מתכננים לעבור את ההליך בארץ או בחו"ל בעזרת מרכז מקצועי, כדאי לשקול לכלול את הבדיקה כאחת הדרישות המחייבות מצד ההורים המיועדים. ובמידה ואתם רוצים אמינות של 100% לגבי כלל התסמונות שנבדקות היום שווה לשקול גם בדיקת סיסי שליה (שנעשית בשבוע מוקדם) או את בדיקת מי שפיר (שנעשית בשבוע מאוחר מעט יותר).